Testy genetyczne WES/WGS mogą skrócić długą drogę diagnostyczną u dzieci i dorosłych z niejasnymi objawami neurologicznymi czy neurorozwojowymi. Kluczem jest właściwy moment zlecenia, dobre przygotowanie i rozsądna interpretacja wyników. W tym przewodniku wyjaśniamy, kiedy badania mają największy sens, co realnie potrafią wykryć i jak czytać raport bez nadinterpretacji.

Bariera krew–mózg (BBB) to inteligentna brama między krwią a tkanką nerwową. Decyduje, które cząsteczki wejdą do mózgu, a które pozostaną na zewnątrz. Gdy BBB się rozszczelnia, rośnie ryzyko neurozapalenia, zaburzeń nastroju i osłabienia funkcji poznawczych. Sprawdź, co osłabia BBB i jak praktycznie możesz ją wspierać.

Spersonalizowany plan leczenia to mapa drogowa szyta na miarę pacjenta: łączy diagnostykę, interwencje (farmakologiczne i niefarmakologiczne), cele SMART, a także konkretne mierniki postępu. Dobrze ułożony plan daje jasność, sprawczość i przewidywalność — zarówno rodzinie, jak i zespołowi terapeutycznemu.

Rezonans magnetyczny (MRI) u dzieci to niezwykle dokładne badanie mózgu i rdzenia kręgowego. Nie jest jednak „złotą kulą” na każdy problem. W tym przewodniku wyjaśniamy, kiedy MRI naprawdę pomaga, kiedy wystarczy obserwacja lub prostsze testy, jak się przygotować i jak czytać wynik w kontekście objawów.

PANDAS/PANS – najczęstsze błędy rodziców i lekarzy, jak ich uniknąć, szybka diagnostyka i właściwe leczenie, algorytm krok po kroku. Gdy u dziecka z dnia na dzień pojawiają się OCD, tiki, lęk i wyraźny regres funkcji szkolnych po anginie lub innej infekcji, łatwo o decyzje pod presją. Poniżej zebraliśmy najczęstsze potknięcia i konkretne sposoby, jak im przeciwdziałać – tak, by nie tracić czasu w ostrym rzucie.

PANDAS a tiki rozwojowe – jak rozpoznać różnice, na co zwrócić uwagę, kiedy reagować, jakie badania mają sens, prosty algorytm dla rodziców i lekarzy. Tiki u dzieci to częsty temat gabinetów i forów rodzicielskich. U jednych są łagodne i przemijające, u innych pojawiają się z dnia na dzień po anginie, razem z natręctwami i lękiem. Jak odróżnić tiki rozwojowe od obrazu sugerującego PANDAS/PANS i nie przegapić momentu na działanie?

Układ odpornościowy zostawia „ślad palca” wszędzie tam, gdzie toczy się zapalenie. W autoimmunologii tym śladem są biomarkery – mierzalne wskaźniki, które pomagają postawić rozpoznanie, ocenić aktywność choroby i przewidywać odpowiedź na leczenie. Jakie markery są naprawdę przydatne, kiedy je zlecać i jak ich nie nadużywać?