Autyzm i spektrum autyzmu

Co to są zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) obejmują różnorodne zaburzenia neurorozwojowe, charakteryzujące się szerokim spektrum symptomów. Specyficzne dla tego spektrum są powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań, działań oraz trudności w interakcjach społecznych. ASD stanowi złożone zaburzenie neurorozwojowe, manifestujące się różnorodnymi problemami behawioralnymi i psychologicznymi u dzieci. Dzieci z ASD doświadczają trudności w adaptacji do zmian otoczenia, co wpływa na ich codzienne funkcjonowanie. Objawy zazwyczaj pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.

Dzieci z ASD często prezentują współistniejące problemy językowe, niepełnosprawność intelektualną, epilepsję, stany lękowe, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi oraz trudne zachowania, takie jak trudności ze snem czy samookaleczanie. Poziom funkcjonowania intelektualnego osób z autyzmem jest bardzo zróżnicowany, obejmując głębokie upośledzenie aż do wyższego poziomu funkcjonowania.

W potocznym użyciu, terminy „spektrum autyzmu” i „autyzm” często są traktowane jako synonimy. Jednak warto zaznaczyć, że „spektrum autyzmu” jest szerszym terminem, obejmującym wszystkie zaburzenia o podobnych cechach, podczas gdy „autyzm” to jedno z zaburzeń wchodzących w skład tego spektrum. Autyzm charakteryzuje się trudnościami w odczytywaniu i komunikowaniu uczuć, budowaniu relacji interpersonalnych, stereotypowym zachowaniem oraz trudnościami w integracji wrażeń zmysłowych.

Przyczyny spektrum autyzmu nie są jeszcze w pełni zrozumiane. Choć ma ono podłoże neurologiczne, nie udało się jednoznacznie określić biologicznych markerów przydatnych w diagnozie klinicznej. Występowanie cech neurorozwojowych związane jest z wieloma czynnikami, które mogą się różnić u każdego dziecka.

Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD)

• Trudności z wyrażaniem emocji.
• Niezdolność do prowadzenia typowej rozmowy.
• Brak komunikacji z otoczeniem (werbalnej i/lub niewerbalnej).
• Niezdolność do zapoczątkowania interakcji.
• Brak utrzymywania kontaktu wzrokowego.
• Ograniczenia w rozumieniu i używaniu gestów.
• Trudności w dostosowaniu zachowania do danej sytuacji.
• Trudności w wyobrażaniu sobie sytuacji, co prowadzi do nieumiejętności uczestniczenia w zabawie.
• Brak zainteresowania rówieśnikami i otoczeniem.
• Przywiązanie do rutyny.
• Brak reakcji na polecenia.
• Trudności w planowaniu działań.
• Pojawienie się stresu i negatywnych emocji na zmiany w obowiązującym wcześniej schemacie działań.
• Schematyczne myślenie.
• Nietypowe zainteresowania.
• Zaburzenia rozwoju intelektualnego lub ponadprzeciętna inteligencja.
• Szczególne przywiązanie do niektórych przedmiotów.
• Wybiórczość pokarmowa.
• Brak reagowania uśmiechem i radością w sytuacjach społecznych.
• Brak złożonych zachowań społecznych, czyli łączenia spojrzenia, mimiki, tonu głosu i gestów.
• Problemy sensoryczne, takie jak nadwrażliwość dotykowa czy nadwrażliwość na dźwięki.
• Unikanie kontaktu fizycznego z innymi.
• Wzmożona reaktywność na bodźce, np. zafascynowanie niektórymi zapachami.
• Brak mowy, opóźnienie mowy lub nieprawidłowa mowa.
• Stereotypowe wzorce ruchów występujące szczególnie w stresującej sytuacji, np. machanie rękami, kołysanie się.

Diagnostyka zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD)

Diagnostyka zaburzeń ASD opiera się na wszechstronnej ocenie przeprowadzonej przez zespół multidyscyplinarnych klinicystów. Proces diagnostyczny obejmuje częściowo ustrukturyzowaną, bezpośrednią obserwację zachowania dziecka oraz szczegółowy wywiad z opiekunem.

Diagnostyka opiera się na badaniach psychologicznych, psychiatrycznych i konsultacjach specjalistów dostosowanych do indywidualnych potrzeb dziecka. Niezbędna jest również diagnostyka laboratoryjna oraz obrazowa.

Podczas diagnozowania stosuje się różnorodne metody leczenia ukierunkowane na niektóre obserwowane nieprawidłowości w ASD. Obejmują one badania nad zaburzeniami neuroprzekaźników, zwłaszcza równowagą w glutaminianie i acetylocholinie, terapie związane z zaburzeniami zasypiania (np. terapia behawioralna i melatonina) oraz badania nieprawidłowości metabolicznych w szlakach kwasu foliowego, kobalaminy, tetrahydrobiopteryny, karnityny i redoks.

Dodatkowo, prowadzone są badania dotyczące skuteczności terapii w obszarze leczenia padaczki, napadów padaczkowych, zaburzeń mitochondrialnych i immunologicznych oraz nieprawidłowości żołądkowo-jelitowych, zwłaszcza równowagi w mikrobiomie jelitowym.

Leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD)

Nieprawidłowości neurobehawioralne i zmiany neurobiologiczne w ASD wymagają kompleksowej współpracy wielu specjalistów. Tworzenie jednolitego protokołu leczenia jest kluczowe i uzależnione od indywidualnych potrzeb pacjenta. Współpracują ze sobą eksperci z różnych dziedzin, aby rozwijać nowe terapie farmakologiczne skierowane na specyficzne aspekty zaburzenia.

Literatura:

Zaburzenia ze spektrum autyzmu: przegląd

Tomoya Hirota ¹, Bryana H. Kinga ¹

Zaburzenia ze spektrum autyzmu: neurorozwojowe czynniki ryzyka, mechanizm biologiczny i terapia precyzyjna.

Ling Wanga ¹, Binquana Wanga ¹, Chunyan Wu ¹, Jie Wanga ¹, Mingkuan Słońce ¹

Zaburzenie ze spektrum autyzmu: definicja, epidemiologia, przyczyny i ocena kliniczna

Holly Hodges, ¹ Casey Fealko, ² i Neelkamal szybuje ³ 

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Saba Mughal, Rubina M. Faizy ¹, Abdolrezy Saadabadi ²

Zaburzenie ze spektrum autyzmu

Katarzyna Lord ¹, Traolach S Brugha ², Tony’ego Charmana ³, Jamesa Cusacka ⁴, Guillaume’a Dumasa ⁵, Tomasz Frazier ⁶, Emily JH Jones ⁷, Rebecca M. Jones ^8 9, Andrzej Pickles ³, Stan Matthew W ¹⁰, Julie Lounds Taylor ¹¹, Jeremy Veenstra-VanderWeele ¹²