Niedobory odporności
Co to są niedobory odporności?
Niedobory odporności to grupa chorób związanych z nieprawidłowym i osłabionym funkcjonowaniem układu odpornościowego, nazywanych również wrodzonymi błędami odporności (IEI). Są to schorzenia genetyczne, które klasycznie manifestują się zwiększoną podatnością na infekcje i/lub zaburzeniami funkcjonowania regulacji szlaku immunologicznego. Wyróżniamy dwa główne rodzaje niedoborów: pierwotne, spowodowane wrodzonymi defektami genetycznymi, oraz wtórne, powstające jako konsekwencje leczenia innych chorób. Dodatkowo, istnieją enteropatie z utratą białka, które mogą występować zarówno u dzieci, jak i dorosłych.
Wśród pierwotnych niedoborów odporności, pospolity zmienny niedobór odporności jest jednym z najczęstszych u dorosłych.
- Pierwotne niedobory odporności są wrodzonymi zaburzeniami, które wpływają na sprawność układu odpornościowego. Skutkiem tego jest niewystarczająca reakcja immunologiczna na mikroorganizmy, własne antygeny oraz komórki nowotworowe. To zjawisko zwiększa podatność na infekcje, choroby autoimmunologiczne i nowotwory. W przypadku braku odpowiedniego leczenia, pierwotne niedobory odporności mogą prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet zagrożenia życia.
- Wtórne niedobory odporności (WNO) pojawiają się, gdy układ odpornościowy jest osłabiony przez zewnętrzne czynniki, takie jak przewlekłe choroby czy stosowanie leków immunosupresyjnych. Często zdarza się, że niedobory przeciwciał są pomijane pomimo nawracających infekcji, co prowadzi do opóźnionej diagnozy Wtórnych Niedoborów Odporności oraz konieczności interwencji i leczenia. W związku z tym ważne jest, aby odpowiednio monitorować funkcję układu odpornościowego i reagować na ewentualne objawy niedoborów, aby skutecznie zarządzać zdrowiem pacjenta.
W przypadku podejrzenia niedoborów odporności, warto zwrócić uwagę na szereg charakterystycznych objawów. Choć układ odpornościowy dzieci zazwyczaj jest słabszy niż u dorosłych i kształtuje się do około 13 roku życia, to objawy pierwotnych niedoborów odporności (PNO) mogą stanowić poważne sygnały alarmowe. Choć normalne jest, że dzieci przechodzą różne infekcje, zwłaszcza związane z przedszkolem lub szkołą, zbyt częste przypadki wymagają szczególnej uwagi ze strony rodziców.
Najczęstsze objawy niedoborów immunologicznych u dzieci to:
- Dwa lub więcej przypadków zapalenia płuc lub zapalenia zatok w ciągu roku.
- Cztery lub więcej przypadków zapalenia uszu w ciągu roku.
- Antybiotykoterapia trwająca co najmniej 2 miesiące, nieprzynosząca widocznych efektów.
- Zahamowanie wzrostu.
- Powtarzające się ropnie.
- Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry.
- Konieczność długotrwałej antybiotykoterapii dożylnej w przypadku zakażenia.
- Dwa lub więcej przypadków ciężkich zakażeń rocznie.
Dodatkowo, ważne jest rozważenie wywiadu rodzinnego pod kątem występowania pierwotnych niedoborów odporności. Jeśli dziecko wykazuje co najmniej dwa z wymienionych objawów, niezwłocznie zalecamy skonsultowanie się z lekarzem w celu dalszej diagnostyki i ewentualnego leczenia. To ważne, aby szybko reagować i skutecznie zarządzać zdrowiem dziecka.
Znaki wczesnego wykrywania pierwotnych niedoborów odporności.
Historia medyczna:
- Osiem lub więcej infekcji ucha w ciągu jednego roku.
- Dwie lub więcej poważnych infekcji zatok w ciągu jednego roku.
- Dwa lub więcej napadów zapalenia płuc w ciągu jednego roku.
- Dwie lub więcej głęboko osadzonych infekcji lub infekcji w nietypowych obszarach.
- Nawracające głębokie ropnie skóry lub narządów.
- Konieczność dożylnej antybiotykoterapii w celu usunięcia infekcji.
- Zakażenia nietypowymi lub oportunistycznymi organizmami.
Historia rodzinna pierwotnych niedoborów odporności
Znaki fizyczne:
- Słaby wzrost, brak wzrostu.
- Brak węzłów chłonnych lub migdałków.
- Zmiany skórne: teleangiektazje, wybroczyny, zapalenie skórno-mięśniowe, wysypka toczniopodobna.
- Ataksja (z ataksją-teleangiektazją).
- Pleśniawki jamy ustnej po pierwszym roku życia.
- Wrzody jamy ustnej.
Proces diagnostyczny
W przypadku podejrzenia pierwotnych lub wtórnych niedoborów odporności, pierwsze kroki diagnostyczne obejmują pełną morfologię krwi, szczegółowe badania immunologiczne oraz testy na obecność wirusów, bakterii i grzybów. Ze względu na kompleksowość problemów, konieczna jest współpraca z wielospecjalistycznym zespołem medycznym.
Procedury terapeutyczne
Leczenie niedoborów odporności stanowi wyzwanie i jest silnie spersonalizowane. Duży nacisk kładzie się na profilaktykę zakażeń, zwłaszcza poprzez odpowiednie szczepienia ochronne. W ściśle określonych przypadkach, podejmuje się również przewlekłe podawanie leków przeciwwirusowych, przeciwgrzybiczych lub antybiotyków.
W zależności od charakteru niedoboru odporności, używa się również dożylne lub podskórne preparaty ludzkiej immunoglobuliny, pozyskiwane z krwi zdrowych dawców. Wykorzystuje się także czynniki wzrostu leukocytów czy interferon γ, pobudzający komórki układu odpornościowego. Leczenie przeważnie przybiera formę przewlekłą.
W przypadku niedoborów odporności z autoimmunizacją lub chorób autozapalnych, lekarze często stosują leki hamujące układ odpornościowy, takie jak glikokortykosteroidy, znaczne dawki immunoglobuliny ludzkiej lub leki regulujące wydzielanie określonych cytokin, znane jako leki biologiczne.
W przypadku wybranych niedoborów odporności, dostępne są także terapię enzymatyczne lub genetyczne. W najbardziej zaawansowanych przypadkach pierwotnych niedoborów odporności, przeszczepienie komórek krwiotwórczych szpiku może być niezbędne, a procedurę tę stosuje się nawet we wczesnym dzieciństwie.
literatura
kontekst i przyszłość nowych pierwotnych niedoborów odporności 2021
Demirdag, Yesim 1 ; Fuleihan, Ramsay2 ; Orange, Jordan S.3 ; Yu, Joyce E.2
Pierwotne niedobory odporności: choroby dzieci i dorosłych – przegląd
Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska 1 2, Gerarda Pasternaka 3, Jerzego Świerkota 4, Katarzyna Bogunia-Kubik 5
Pierwotne niedobory odporności
MEGAN A. COOPER, PH., THOMAS L. POMMERING, D.O. I KATALIN KORÁNYI, MD.