Padaczki o zróżnicowanej etiologii

Co to są padaczki o zróżnicowanej etiologii?

Grupa przewlekłych schorzeń neurologicznych charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych[1]. Napad padaczkowy jest wynikiem przejściowych zaburzeń funkcji mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, spontanicznych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Epizody te mogą mieć różne nasilenie, obejmując krótkotrwałe i niemal niezauważalne zdarzenia, aż po długotrwałe, intensywne wstrząsy.

Większość przypadków epilepsji ma nieznane podłoże, jednak u wielu pacjentów schorzenie może rozwijać się w wyniku urazu mózgu, udaru, obecności guza mózgu, a także związanej z nadużywaniem substancji i alkoholu. Napady padaczkowe są rezultatem nadmiernej i nieprawidłowej aktywności komórek nerwowych w korze mózgowej[3]. Diagnoza zazwyczaj opiera się na wykluczeniu innych schorzeń, które mogą objawiać się podobnymi objawami (np. omdleniem), oraz na sprawdzeniu, czy nie istnieją bezpośrednie przyczyny tych objawów.

Patologię epilepsji dzieli się na trzy główne podgrupy: nabytą, idiopatyczną oraz padaczkę o podłożu genetycznym lub rozwojowym. Istnieje około 1000 powiązanych genów, a kluczową rolę odgrywają mechanizmy hamujące poprzez kwas γ-aminomasłowy (GABA) oraz pobudzające za pośrednictwem glutaminianu. Padaczkę dodatkowo kategoryzuje się na ogniskową, uogólnioną lub o nieznanym początku. W przewidywaniu choroby przydatne są czynniki genetyczne, współistniejące schorzenia oraz nowe biomarkery. Częste objawy ponapadowe obejmują bóle głowy, migrenę, psychozę, majaczenie, ponapadowy niedowład Todda i automatyzmy.

Epilepsja jest najczęstszym schorzeniem neurologicznym w dzieciństwie, z 75% przypadków występujących przed 19. rokiem życia. Często zdarza się, że objawy pojawiają się już w pierwszym roku życia.

Rodzaje padaczek

Epilepsję można podzielić według etiologii na trzy główne grupy:

1. Epilepsje objawowe: W przypadku tych padaczek znana jest przyczyna, na przykład wada strukturalna mózgu.
2. Epilepsje kryptogenne: W tej grupie padaczek obserwuje się cechy objawowe, jednak przy użyciu dostępnych metod nie udaje się ustalić jednoznacznego czynnika przyczynowego.
3. Epilepsje idiopatyczne: Padaczki tej kategorii charakteryzują się tym, że głównym czynnikiem decydującym o ich wystąpieniu może być genetyka. Dla niektórych z tych przypadków zidentyfikowano już gen odpowiedzialny za rozwinięcie się choroby.

Diagnostyka

Postawienie diagnozy padaczki wymaga obserwacji powtarzających się napadów. Przyjmuje się, że co najmniej 2 napady, występujące bez wyraźnej przyczyny, oraz odpowiednie zmiany w zapisie EEG stanowią podstawę do rozpoznania padaczki. Wyjątkiem może być sytuacja, gdy u osoby z grupy ryzyka (np. po ciężkim urazie mózgu) wystąpił jeden napad, a jednocześnie stwierdzono zmiany patologiczne w EEG.

Metody diagnostyczne obejmują elektroencefalografię (EEG), tomografię komputerową, rezonans magnetyczny (MRI), pozytonową tomografię emisyjną, tomografię emisyjną pojedynczych fotonów oraz badania genetyczne. EEG i MRI są głównymi technikami stosowanymi w diagnostyce padaczki. Wywiad kliniczny, relacje świadków zdarzenia oraz znajomość semiologii napadów wspomagają w precyzyjnym rozróżnieniu rodzaju napadów. Informacje kliniczne i wywiad chorobowy nie zawsze pozwalają na jednoznaczne postawienie diagnozy. W przypadkach trudnych do zinterpretowania pomaga badanie EEG oraz całodobowe monitorowanie EEG z zapisem wideo (video-EEG/vEEG). Dodatkowo, w celu wykluczenia padaczki o podłożu immunologicznym bądź metabolicznym, przeprowadza się badania laboratoryjne, w tym badania genetyczne.

Leczenie

Terapia padaczki zależy od jej etiologii. Podstawą są leki przeciwpadaczkowe. Dodatkowo, w zależności od stanu pacjenta i istniejących współistniejących schorzeń, dobiera się odpowiednie leki, suplementację oraz w przypadku padaczek metabolicznych, wprowadza dietę ketogeniczną.

Jednym z najnowocześniejszych podejść terapeutycznych w leczeniu epilepsji jest głęboka stymulacja mózgu (DBS, ang. deep brain stimulation). Metoda ta polega na chirurgicznym wszczepieniu stymulatora, który identyfikuje nieprawidłowe funkcjonowanie mózgu pacjenta i działa stymulująco tylko w momencie jego zaburzonego działania. W sytuacji, gdy terapia farmakologiczna nie przynosi oczekiwanych rezultatów, rozważa się także operacyjne usunięcie części uszkodzonego mózgu odpowiedzialnej za chorobę.

Literatura:

Padaczka: możliwości leczenia

Geralda Liu ¹, Nicole Slater ², Allena Perkinsa ³

Napady padaczkowe

Haleema Anwar,^1,* Qudsia Umaira Khan ,^1,* Natasha Nadeem,¹ Iqra Pervaiz,¹ Muhammad Ali,¹ oraz Fatima Fayyaz Cheema ¹

Leczenie encefalopatii padaczkowych: aktualny stan wiedzy

Hiroki Nariai ¹, Zuzanna Duberstein ^1 2, Szlomo Szinnar

Leczenie padaczki u dorosłych i młodzieży: Opinia eksperta

Jerry J. Shih ¹, Julia B. Whitlock ², Nicole Chimato ³, Emilia Vargas ³, Steven C Karceski ⁴, Ryan D. Frank ³

Wybór leków do leczenia padaczki

RH Mattson ¹